人的體內細胞有23對染色體，唐氏綜合症是因為第21號染色體出了問題所致。唐氏綜合症患者有獨特的外觀（皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細）和智力發育障礙，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病、腸胃道異常、低免疫機能、視力與聽力缺陷、及骨骼發育異常。如果給予特殊的照顧和教育，部分患者能入讀普通學校及過半獨立生活。
唐氏綜合症是可以在產前檢測到的，醫院管理局現提供兩種篩查測試：
1) 早孕期篩查：
在懷孕第11-13周的星期六、日，可進行超聲波檢查，同期抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率約80-90%。超聲波檢查需第14周前進行，妊娠超過14周就不能選擇這項測試。
2) 中孕期篩查–
若懷孕超過14周，可在第16-19周的星期六、日，進行抽血驗甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。抽血化驗可檢驗出約60-70%的唐氏綜合症。
上述測試中，約有5%的孕媽媽會呈陽性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高；約95%的孕媽媽會呈陰性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。
| 唐氏綜合症篩查方法 |
早孕期篩查 (11-13周6日) |
中孕期篩查 (16-19周6日) |
| 超聲波量度 胎兒頸皮 |
✓ |
— |
| 抽血驗 PAPP-A及hCG |
✓ |
— |
| 抽血驗 AFP及hCG |
— |
✓ |
| 檢出率 |
80-90% |
60-70% |
| 假陽性率 |
5% |
5% |
報告在抽血後2周有結果，而有關結果會記錄在產檢記錄中。若篩查結果為陰性，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低，但不能保證胎兒一定是正常的。
而結果呈陽性的孕媽媽，醫院管理局會提供診斷性測試，孕媽媽需要接受羊膜穿刺或絨毛檢查。診斷測試能準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症。這需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測。羊膜穿剌通常在妊娠十六至二十周內進行，抽取絨毛則通常在13周前進行，兩者流產的機會率約0.5 -1%。
要成為健康的孕媽媽，胎寶寶能健康的出生，進行產前檢查是必須且非常重要的，可以及早發現在懷孕期出現的異常情況，並加以處理及治療，減低母體及胎寶寶所受的風險及損害。
Reference: 醫院管理局網頁 www.ha.org.hk
